Helix GenoSphere
Interroga dati genomici umani e clinici longitudinali
Aggiungi a Claude (opens in new tab)Porta Helix GenoSphere™, un dataset clinico-genomico di Ricerca in continua crescita con oltre 500.000 partecipanti sequenziati a livello dell'esoma e dati EHR longitudinali collegati, direttamente in Claude. Interroga conteggi di portatori e varianti patogene a livello genico, individua i geni target su panel curati, cerca nei vocabolari medici standardizzati (patologie, farmaci, referti di laboratorio) e ottieni conteggi di pazienti con protezione della privacy per qualsiasi concetto. Tutte le risposte sono aggregate e de-identificate statisticamente, con la soppressione dei gruppi ridotti per tutelare la privacy dei partecipanti. Una finestra in sola lettura sulla genomica su scala di popolazione, senza SQL.
Strumenti
- get_variant_frequency
- check_gene_availability
- get_dataset_overview
- search_concepts
- get_patient_count
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